โรคอาร์พี (Retinitis pigmentosa)

โดย แพทย์หญิง ณัฐธิดา นิ่มวรพันธุ์ ( จักษุแพทย์ที่ปรึกษาประจำศูนย์แว่นโปรเกรสซีฟเฉพาะบุคคล ไอซอพติก )

Retinitis pigmentosa (RP) คนไทยมักเรียกว่า โรคอาร์พี หรือโรคจอประสาทตามีสารสี คือ โรคจอประสาทตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์รับแสงของจอประสาทตา (retina) ซึ่งประกอบด้วยเซลล์รับแสง 2 ชนิด คือ เซลล์รูปแท่ง (rod cells) และเซลล์รูปกรวย (cone cells) โดยเซลล์รูปแท่งมีจำนวนประมาณ 120 ล้านเซลล์ กระจายตัวอยู่ทั่วจอประสาทตา ยกเว้นตรงจุดภาพชัด (fovea) และขั้วประสาทตา (optic disc) เป็นเซลล์รับแสงที่มีหน้าที่ในการมองในที่สลัวหรือมืด และช่วยในการมองด้านข้าง ส่วนเซลล์รูปกรวยมีจำนวนประมาณ 6 ล้านเซลล์ กระจายตัวอยู่ทั่วจอประสาทตาและจะหนาแน่นมากที่สุดบริเวณจุดศูนย์กลางรับภาพ (macular) เป็นเซลล์รับแสงที่ทำหน้าที่ในการเห็นในตอนกลางวัน การมองตรง การอ่าน และการมองเห็นสี

ภาพแสดงการกระจายตัวของเซลล์รับแสงทั้ง 2 ชนิดในจอประสาทตา
ภาพแสดงการกระจายตัวของเซลล์รับแสงทั้ง 2 ชนิดในจอประสาทตา
(https://www.researchgate.net/figure/Density-distribution-of-retinal-rods-and-cones-A-retinal-image-is-shown-above-the_fig3_303550015)

โรคอาร์พีพบได้ทั้งหญิงและชาย อุบัติการณ์พบได้ประมาณ 1 ใน 3,000 คน ยีนที่ก่อให้เกิดโรคอาร์พีนั้นมีมากกว่า 100 ยีนที่เกี่ยวข้องและยังพบยีนตัวใหม่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ แบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคอาร์พีนั้นมีได้หลายแบบ ดังนี้

  1. การถ่ายทอดแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal dominant, AD) คือ มีการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมร่างกาย ที่สามารถแสดงลักษณะที่ผิดปกติได้เหนือกว่ายีนปกติ ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะนี้โดยทั่วไปจะแสดงอาการของโรคในทุกๆรุ่นของทายาท ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักมีอาการแสดงของโรคอาร์พีเมื่ออายุเข้าสู่วัยรุ่นไปแล้ว และความรุนแรงของโรคค่อนข้างน้อย

    ภาพแสดงการถ่ายทอดแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal dominant, AD)
    ภาพแสดงการถ่ายทอดแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal dominant, AD)
  2. การถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal recessive, AR) มีการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมร่างกาย ซึ่งจะต้องมียีนกลายพันธุ์ในลักษณะพันธุ์แท้ (คือได้รับยีนที่กลายพันธุ์ทั้งจากพ่อและแม่) จึงจะสามารถแสดงลักษณะที่ผิดปกติได้ มักแสดงความผิดปกติในรุ่นทายาทเพียงรุ่นเดียว ผู้ป่วยโรคอาร์พีกลุ่มนี้มักมีอาการแสดงตั้งแต่เด็ก

    ภาพแสดงการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal recessive, AR)
    ภาพแสดงการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal recessive, AR)
  3. การถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive, XL) คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X ซึ่งมักจะแสดงอาการผิดปกติในเพศชายได้มากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซมชนิด X เพียงแท่งเดียว ผู้ป่วยโรคอาร์พีกลุ่มนี้มักมีอาการแสดงตั้งแต่เด็ก และอาการแสดงของโรคมักรุนแรง

    ภาพแสดงการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive, XL) ในกรณีที่พ่อเป็นโรค
    ภาพแสดงการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive, XL) ในกรณีที่พ่อเป็นโรค
    ภาพแสดงการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive, XL) ในกรณีที่แม่เป็นพาหะโรค
    ภาพแสดงการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive, XL) ในกรณีที่แม่เป็นพาหะโรค

การถ่ายทอดแบบอื่นซึ่งพบน้อย คือ การถ่ายทอดแบบสองยีน (Digenic) และการถ่ายทอดผ่านไมโตคอนเดรีย (mitochondrial inheritance)

ถึงแม้โรคนี้จะมีความหลากหลายในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็มีผู้ป่วยอาร์พีมากกว่าครึ่งที่ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน

โรคอาร์พีสามารถแบ่งตามอาการที่พบได้ 2 กลุ่ม คือ

  • โรคอาร์พี่ที่ไม่ได้เป็นกลุ่มอาการ (Non-syndromic RP) คือมีอาการเฉพาะที่ตาเท่านั้น ซึ่งผู้ป่วยอาร์พีส่วนใหญ่อยู่ในกลุ่มนี้
  • โรคอาร์พีที่เป็นกลุ่มอาการ (Syndromic RP) คือมีอาการทางตาร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ เช่น Usher syndrome, Bardet-biedl syndrome เป็นต้น

ในบทความนี้จะกล่าวถึงเฉพาะอาการทางตาของโรคอาร์พีเท่านั้น อาการของโรคอาร์พี

อาการของผู้ป่วยแต่ละคนก็จะแตกต่างกันออกไป โดยอาการที่เกิดขึ้นมักเกิดขึ้นตามลำดับต่อไปนี้

  • มีปัญหาในการมองเห็นเมื่ออยู่ในที่แสงสลัวหรือมืด เช่นในโรงภาพยนต์หรือขับรถเวลากลางคืน หรือที่เรียกกันว่า ตาบอดกลางคืน แต่เวลากลางวันมองเห็นได้ปกติ
  • ลานสายตาค่อยๆแคบลง คล้ายมองผ่านท่อ คือจะมองเห็นเฉพาะตรงกลาง ของที่อยู่ด้านข้าง ด้านบนหรือล่างอาจมองไม่เห็น จึงมักมีประวัติการเดินชนสิ่งของบ่อยๆ
  • สูญเสียการมองเห็นตรงกลาง เกิดขึ้นเฉพาะกับบางคนเท่านั้น ส่งผลให้เกิดภาวะสายตาเลือนราง คือเป็นเป็นรูปร่างแต่อาจจะไม่เห็นรายละเอียดชัดเจน
  • มีปัญหากับการมองเห็นสี แต่ก็เกิดขึ้นกับผู้ป่วยบางคนเช่นเดียวกัน

การวินิจฉัยโรคอาร์พี

  • ตรวจจอประสาทตา จะพบรอยเปรอะสีดำ (Bone spicules pigment) กระจายอยู่รอบจอประสาทตา เมื่อเซลล์รับแสงเสื่อมมากขึ้น รอยเปรอะสีดำเหล่านี้จะเข้าใกล้จุดศุนย์กลางภาพชัดมากยิ่งขึ้น และยังพบเส้นเลือดแดงของจอประสาทตาตีบแคบ (attenuated retinal vessels) และขั้วประสาทตามีสีเหลืองซีด (pale yellow optic disc)
ภาพแสดงจอประสาทตาขอผู้ป่วยอาร์พี
ภาพแสดงจอประสาทตาขอผู้ป่วยอาร์พี
(จาก https://medium.com/@naturalherbalremedies/natural-herbal-remedies-for-retinitis-pigmentosa-treatment-47ed382a1854)
  • ตรวจวัดคลื่นไฟฟ้าของเซลล์รับแสง (Electroretinography, ERG) เป็นการตรวจวัดความสามารถในการทำงานของเซลล์รับแสงบนจอประสาทตา ในคนที่เป็นอาร์พีนั้นค่าคลื่นไฟฟ้าก็จะลดต่ำลงกว่าปกติ
  • ตรวจลานสายตา (Visual field testing) เพื่อตรวจการมองเห็นทางด้านข้าง ด้านบนและล่าง เนื่องจากโรคอาร์พีจะทำให้ลานสายตาแคบลง
  • เครื่องตรวจวิเคราะห์ภาพตัดขวางจอประสาทตาด้วยเลเซอร์ (optical coherence tomography, OCT) ช่วยให้เห็นจอประสาทตา รวมถึงเซลลืรับภาพที่มีการเสื่อมไปด้วย
  • ตรวจหายีน (genetic testing) เพื่อตรวจหาว่ามียีนที่ผิดปกติที่พบในโรคอาร์พีอยู่หรือไม่ มีประโยชน์ในการให้คำแนะนำทางพันธุศาสตร์ การวางแผนครอบครัว ใช้เป็นข้อมูลพื้นฐานสำหรับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (gene therapy)

การรักษาโรคอาร์พี

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคอาร์พี ส่วนใหญ่จะเน้นใช้อุปกรณ์ เช่น แว่นขยาย ไฟฉาย เพื่อช่วยให้การใช้ชีวิตประจำวันสะดวกขึ้น และแนะนำให้สวมแว่นกันแดดอย่างสม่ำเสมอ
อย่างไรก็ตามก็มีการศึกษาวิจัยเพื่อหาทางรักษาโรคอาร์พีอย่างต่อเนื่อง เพื่อหวังว่าผู้ป่วยสามารถฟื้นฟูการมองเห็นกลับมาได้ระดับนึงและไม่มีการเสื่อมของจอประสาทตามากขึ้น ซึ่งปัจจุบันมีสองวิธีที่น่าสนใจ คือ

  • ยีนบำบัด (Gene therapy) เป็นการใช้ไวรัสเป็นพาหะนำยีนที่ปกติ และนำไปฉีดเข้าน้ำวุ้นตาของผู้ป่วย เพื่อให้ยีนปกติไปทดแทนยีนที่เกิดกลายพันธุ์ การรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยต้องตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อโรคก่อน
  • การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell transplantation) เป็นการเก็บตัวอย่างไขกระดูกของผู้ป่วยมาเพาะเลี้ยง และนำฉีดเข้าน้ำวุ้นตาของผู้ป่วย เพื่อให้ยีนปกติไปทดแทนยีนที่เกิดกลายพันธุ์ การรักษาด้วยวิธีนี้ไม่จำเป็นต้องตรวจการกลายพันธุ์ของยีนก่อโรค

อย่างไรก็ตามการศึกษาวิจัยทั้งสองวิธีนี้ยังอยู่ในขั้นการศึกษาวิจัยเชิงทดลองทางคลินิก ซึ่งผลการวิจัยต้องใช้ระยะเวลาในการศึกษาเพื่อให้ทราบผลที่แน่ชัด

คำยืนยันจากผู้ใช้

คุณหน่อง อรุโณชา ภาณุพันธุ์

คุณหน่อง อรุโณชา ภาณุพันธุ์

ผู้สร้างภาพยนตร์ บุพเพสันนิวาส ๒ และ ละครพรหมลิขิต ★ ★ ★ ★ ★

แว่นที่ดี สำคัญมากกับการดำเนินชีวิต ดีใจที่เจอแว่นที่ถูกใจ ก็เหมือนกับบุพเพสันนิวาส ทำให้เราทำงานได้อย่างมีความสุขค่ะ

อ่านต่อ
นายแพทย์ วิชิต ศิริทัตธำรง

นายแพทย์ วิชิต ศิริทัตธำรง

หัวหน้าหน่วยจุลศัลยกรรมโรงพยาบาลจุฬารัตน์ 3 อินเตอร์ ★ ★ ★ ★ ★

ใช้แว่นตาโปรเกรสซีฟอัจฉริยะไอซอพติกแล้ว ทำให้เหนื่อยน้อยลง มีพลังในการทำงานมากขึ้น และมีความสุขเพิ่มขึ้นในการใช้ชีวิต ครับ

อ่านต่อ

รวมคำยืนยันจากผู้ใช้แว่นตาโปรเกรสซีฟอัจฉริยะ 3 มิติ เฉพาะบุคคล อย่างยิ่งยวด สะท้านโลกา

เลนส์แว่นตาไอซอพติก มีจำหน่ายที่
ศูนย์แว่นโปรเกรสซีฟเฉพาะบุคคล ไอซอพติก เท่านั้น
โปรดระวังการแอบอ้าง

go to top
คุณภาพการมองเห็นมีผลกับ คุณภาพชีวิตอย่างไร ?